صفحه اصلی|درباره ما|جستجوي پيشرفته|تماس با ما
معرفی مرکز
  مرکز تحقیقات عفونی اطفال به عنوان جزیی از نظام تحقیقات کشور و در چهار چوب سیاست‌های پژوهشی و بر اساس چشم انداز خود مأموریت‌هایی را در زمینه‌های رفع نیازهای بهداشتی، ارتقاء سطح سلامت جامعه، افزایش میزان تحقیقات کاربردی، بالابردن سطح علمی کشور و افزایش روحیه پژوهشگری در کادر آموزشی و فارغ التحصیلان، عهده دارد.
عنوان ها
ورود
نام کاربری :   
کلمه عبور :   
 
متن تصویر:
[عضویت]
نظرسنجی
از چه طریق با سایت آشنا شده اید؟

جستجو در اینترنت
نشریات
سمینارها
موارد دیگر

ساعت
خداوند سبحان حقوق مردم را بر حقوق خود مقدم داشته است٬ پس هر کس حقوق مردم را ادا نماید٬ به ادای حقوق الهی می انجامد. منبع : شرح غرر الحکم ٣/٣٧٠
Association of HAX1 Deficiency with Neurological Disorder
Association of HAX1 Deficiency with Neurological Disorder تاریخ ثبت : 1392/06/27
طبقه بندي : ,,
عنوان مقاله : Association of HAX1 Deficiency with Neurological Disorder
نام نویسندگان : N. Rezaei, Z. Chavoshzadeh, O. R. Alaei, I. Sandrock and C. Klein
عنوان نشریه : Neuropediatrics
سال چاپ : 2007
شماره : 37
دوره : 5
خلاصه مقاله :

Severe congenital neutropenia (SCN) is a rare, heterogeneous, primary immunodeficiency disorder characterized by early onset of severe bacterial infections. We here describe a case of SCN associating neutropenia and neurodevelopmental delay. The girl was well until the age of 9 months, when she suffered from an episode of convulsion. Subsequently, she developed several episodes of superficial abscesses, oral ulcers and otitis media. Further work-up revealed severe congenital neutropenia caused by a homozygous mutation (R86X) in the antiapoptotic molecule HAX1. She also suffered from psychomotor retardation and recurrent seizures. This case illustrates that HAX1 deficiency may be associated with a neurological phenotype.

 

فایل : <#f:67/>
تعداد نمایش : 803 <<بازگشت
وضعیت آب و هوا
weather.ir is down
آمار بازدید
 بازدید این صفحه : 151844
 بازدید امروز : 145
 کل بازدید : 754382
 بازدیدکنندگان آنلاين : 5
 زمان بازدید : 0/1094